什麼是BRCA基因？
BRCA基因，主要包括BRCA1和BRCA2，是人體內非常重要的抑癌基因。它們負責修復細胞內的DNA損傷，從而防止癌變的發生。這些基因的作用對於維持細胞的穩定性和正常運作至關重要，當這些基因出現突變或功能失常時，會顯著增加某些癌症，包括乳腺癌和卵巢癌的風險。
BRCA基因的背景
BRCA1基因位於第17號染色體，而BRCA2基因則位於第13號染色體。這些基因的命名來自“Breast Cancer 1”和“Breast Cancer 2”，即乳腺癌的第一和第二個基因。自從1990年代初首次發現這些基因以來，許多研究已經確定，它們的突變與多種癌症，特別是乳腺癌和卵巢癌有密切的關聯。
BRCA基因的功能
- DNA修復：BRCA基因能夠檢測和修復DNA損傷。當細胞在分裂過程中出現錯誤或損傷時，BRCA基因會啟動修復機制，降低細胞變異的可能性。
- 抗癌屏障：這些基因作為機制的一部分，幫助身體抵抗癌症的發生。正常功能的BRCA基因可以防止突發的基因突變累積，從而降低癌症風險。
BRCA基因突變的影響
當 BRCA 基因發生突變時，它可能不再能夠有效修復斷裂的 DNA 並幫助預防乳癌。正因為如此，攜帶 BRCA 基因突變的人更容易罹患乳癌，而且更容易在年輕時罹患癌症。突變基因的帶因者也可以將基因突變遺傳給他或她的後代。
攜帶BRCA1或BRCA2突變的女性，面臨較高的乳腺癌和卵巢癌風險。研究顯示，攜帶BRCA1突變的女性在一生中罹患乳腺癌的風險高達65%至85%，而攜帶BRCA2突變的女性則可能在20%至40%之間。此外，這些突變也可能與其他類型的癌症風險相關，如前列腺癌和胰腺癌。
參考:
